Làm chủ nhiều kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ được thành lập với mục tiêu: nâng cao chất lượng công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho vùng Đồng bằng sông Cửu Long. 

Hiện nay sau sáp nhập, trung tâm phụ trách chỉ đạo tuyến và thực hiện kỹ thuật chuyên sâu sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh cho 5 địa phương gồm: TP Cần Thơ, Vĩnh Long, Đồng Tháp, An Giang và Cà Mau.

Lãnh đạo trung tâm cho biết đã đưa vào vận hành hệ thống xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), hệ thống xét nghiệm Microarray với khả năng khảo sát tới 2,7 triệu vị trí di truyền. 

Hệ thống xét nghiệm hemoglobin, phục vụ tầm soát Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm cùng nhiều biến thể hemoglobin nguy hiểm khác. 

Những kỹ thuật này đã góp phần nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán các bất thường di truyền, ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Theo bác sĩ Nguyễn Thụy Thúy Ái, trong công tác sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ đã triển khai thành công kỹ thuật sinh thiết gai nhau cho thai phụ có dấu hiệu bất thường trên siêu âm quý 1 (giai đoạn được xem là "thời điểm vàng" để phân tích di truyền). 

Các bác sĩ đã thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp bào thai như: truyền dịch điều trị thiếu ối, giảm ối và điều trị đa ối cũng được thực hiện thành công.

Trong năm qua, ở lĩnh vực sàng lọc sơ sinh, tỉ lệ bao phủ 100% trẻ sinh tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ và hơn 70% trẻ sơ sinh tại 5 địa phương trong mạng lưới được sàng lọc đầy đủ. 

Qua đó có hơn 5.000 thai phụ và hơn 37.000 trẻ sơ sinh được sàng lọc, giúp phát hiện sớm hàng trăm trường hợp bất thường bẩm sinh, từ đó có thể can thiệp thành công ngay từ trong bụng mẹ hoặc sơ sinh.

Cùng với đó kỹ thuật siêu âm hình thái cũng được thực hiện cho trên 13.000 thai phụ, phát hiện sớm 159 trường hợp thai nhi có bất thường cấu trúc. Đặc biệt, siêu âm tim thai qua thành bụng cũng được triển khai tại Bệnh viện Phụ sản, phát hiện thêm 34 trường hợp bất thường tim thai ngay từ giai đoạn bào thai.

Sàng lọc miễn phí mở rộng lên 9 bệnh lý trước sinh và sơ sinh

Theo Cục Dân số, Bộ Y tế, việc triển khai sàng lọc, can thiệp sớm các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh thời gian qua tại vùng Đồng bằng sông Cửu Long, đã góp phần quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số và tạo nền tảng phát triển các kỹ thuật y học bào thai hiện đại trong khu vực.

"Trong xu hướng ngày càng phát triển của sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh, dự kiến cuối năm 2026, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ tiếp tục đẩy mạnh các kỹ thuật can thiệp bào thai, mở rộng xét nghiệm NIPT toàn diện, phân tích nhiễm sắc thể đồ bằng Microarray và triển khai sàng lọc rối loạn chuyển hóa dự trữ Lysosome. 

Đặc biệt, từ tháng 7-2026, chương trình sàng lọc miễn phí sẽ chính thức được mở rộng lên 9 bệnh lý (bao gồm 4 bệnh lý trước sinh và 5 bệnh lý sơ sinh), mang lại cơ hội tiếp cận dịch vụ y tế công bằng và chất lượng cao cho thai phụ và trẻ em tại Đồng bằng sông Cửu Long", bác sĩ Nguyễn Thụy Thúy Ái chia sẻ.

Đề xuất bảo hiểm y tế chi trả khám bệnh định kỳ, sàng lọc trước sinh

Trong dự án Luật Bảo hiểm y tế sửa đổi, Bộ Y tế đề xuất người tham gia bảo hiểm y tế sẽ được chi trả khám sức khỏe định kỳ, sàng lọc sơ sinh, sàng lọc trước sinh, khám bệnh tại nhà cho người cao tuổi…